À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, le 29 février, la ministre du Travail, de la Santé et des Solidarités, Catherine Vautrin, a annoncé les premières "actions phares" du 4e plan national maladies rares.

En France, plus de 3,5 millions de personnes sont concernées par les maladies rares (environ 7 000). Afin de « faire reculer l'errance et l'impasse diagnostiques », trois plans nationaux de maladies rares se sont succédé.